Izabran je baš 21.3. zbog drugog naziva Daunovog sindroma – Trizomija 21. hromozoma.  To znači da osobe sa Daunovim sindromom imaju 3 hromozoma broja 21, umesto 2 hromozoma.  Trizomija je naučni naziv za višak hromozoma. Daunov sindrom javlja se, u proseku, kod 1 od 700 novorođene dece.

Nošenje rasparenih, šarenih čarapa je već postao simbol Dana osoba sa Daunovim sindromom, kao podrška i oznaka dodatnog hromozoma koji osobe sa Daunovim sindromom nose. Dan osoba sa Daunovim sindromom prvi put je obeležen 2006. godine u brojnim državama, a Generalna skupština Ujedinjenih nacija je 2012. godine 21.3. proglasila Svetskim danom osoba sa Daunovim sindromom.

Daunov sindrom je genetički poremećaj koji je dobio ime britanskom lekaru Džonu Lengdonu Daunu, koji ga je otkrio i opisao 1866. godine.

Dodatni hromozom se obično dobije slučajno, zbog promene pri mejozi, kojom nastaju spermatozoidi ili jajne ćelije. Ova promena se ne dešava zbog bilo čega što je bilo ko radio pre ili tokom trudnoće. Ljudi sa Daunovim sindromom imaće određeni nivo invaliditeta u učenju, ali će imati i niz sposobnosti. Neki će biti samostalniji i baviti se nekim zanimanjima, dok će drugima možda trebati redovnija nega. Iako bi ljudi sa Dovnovim sindromom mogli delovati i izgledati slično, svaka osoba ima različite sposobnosti. Ljudi sa Daunovim sindromom obično imaju manji nivo inteligencije i sporije govore od dece bez Dauna.

Ono što je važno je da, kao i svi, ljudi sa Daunovim sindromom imaju:

• sopstvene ličnosti
• stvari koje vole i ne vole
• stvari koje ih čine onim što jesu

Postoji nekoliko tipova Daunovog sindroma, ali su fizičke i mentalne karakteristike uglavnom iste kod sva tri tipa:

• Trizomija hromozoma 21: Oko 95% ljudi sa Daunovim sindromom ima Trizomiju 21. Svaka ćelija u telu ima 3 kopije hromozoma 21 umesto uobičajene 2 kopije.
• Translokacijski Daunov sindrom: Ovaj tip ima mali procenat ljudi sa Daunovim sindromom (oko 3%). To se dešava kada je prisutan dodatni deo ili čitav dodatni hromozom 21, ali je vezan ili „translociran“ na različiti hromozom, a ne kao zaseban hromozom 21.
• Mozaični Daunov sindrom: Ovaj tip ima oko 2% ljudi sa Daunom. Za decu sa mozaičnim Dovnovim sindromom, neke od njihovih ćelija imaju 3 kopije hromozoma 21, ali druge ćelije imaju tipične dve kopije hromozoma 21. Oni mogu imati iste osobine kao i druga deca sa Daunovim sindromom, međutim, mogu imati manje karakteristična stanja zbog prisustva nekih (ili mnogih) ćelija sa tipičnim brojem hromozoma.

I dalje se ne zna zasigurno zašto dolazi do trizomije i kako mnogi faktori utiču na javljanje. Jedan faktor koji povećava rizik za rađanje bebe sa Daunovim sindromom je starost majke. Žene koje imaju 35 godina ili više kada zatrudne imaju veću verovatnoću da će imati trudnoću pogođenu Daunovim sindromom od žena koje zatrudne u mlađim godinama. Međutim, većina beba sa Daunovim sindromom rođena je od majki mlađih od 35 godina, jer je među mlađim ženama mnogo više porođaja.

Dostupne su dve osnovne vrste testova za otkrivanje Daunovog sindroma tokom trudnoće: skrining testovi i dijagnostički testovi. Skrining test može pokazati da li trenutna trudnoća ima manju ili veću šansu da ima Daunov sindrom. Skrining testovi ne daju apsolutnu dijagnozu, ali su sigurniji za majku i bebu u razvoju. Dijagnostički testovi obično mogu otkriti da li će beba imati Daunov sindrom, ali mogu biti rizičniji za majku i bebu. Ni skrining ni dijagnostički testovi ne mogu predvideti puni uticaj Daunovog sindroma na bebu, to niko trenutno ne može predvideti.

Testovi skrininga često uključuju kombinaciju ultrazvuka i testa krvi. Uzorak krvi uzet od majke između 10. i 14. nedelje trudnoće koristi se za traženje markera – proteina, hormona i drugih elemenata koji bi mogli biti pokazatelj Daunovog sindroma. Ultrazvučno skeniranje se vrši između 11. i 14. nedelje trudnoće. Ovo skeniranje meri količinu tečnosti koja leži ispod kože na zadnjem delu bebinog vrata. Skrining testovi mogu pomoći u utvrđivanju bebinog rizika od Daunovog sindroma. Retko, skrining testovi mogu dati rezultat koji ukazuje na neki problem, čak i kada je sa bebom sve u redu, a nekada su rezultati testova ponekad normalni, a propuštaju neki problem koji postoji.

Dijagnostički testovi se obično izvode nakon pozitivnog skrining testa kako bi se potvrdila dijagnoza Daunovog sindroma. Vrste dijagnostičkih testova uključuju:

• Uzorkovanje horionskih resica (Chorionic villus sampling (CVS)) – ispituje materijal iz placente
• Amniocenteza – ispituje amnionsku tečnost (plodova voda)
• Uzorkovanje pupčane krvi (PUBS) – ispituje krv iz pupčane vrpce

Ovi testovi traže promene u hromozomima koje bi ukazivale na dijagnozu Daunovog sindroma.

Daunov sindrom je doživotno stanje. Pomoć u ranom detinjstvu će često pomoći bebama i deci sa Dovnovim sindromom da poboljšaju svoje fizičke i intelektualne sposobnosti. Većina ovih usluga usredsređena je na pomoć deci sa Dovnovim sindromom da se razvijaju u potpunosti. Te usluge uključuju govornu, radnu i fizikalnu terapiju i obično se nude kroz programe rane intervencije u svakoj državi. Deci sa Daunovim sindromom takođe će možda trebati dodatna pomoć ili pažnja u školi, iako su mnoga deca uključena u redovnu nastavu.

Bebe sa Daunovim sindromom su poput svake novorođene bebe. Oni će jesti, spavati, plakati i trebaće im ljubav i maženje baš kao i svim bebama. Nekim bebama sa Daunovim sindromom možda će trebati dodatna pomoć. Niko vam ne može reći kakav će biti život vašeg deteta, kao i za decu koja nemaju Daunov sindrom. Deca sa Daunovim sindromom imaće određeni nivo smetnji u učenju – nije moguće znati kako će to uticati na njih. Kao i svako dete: imaju svoju ličnost uče svojim tempom imaju stvari koje su im važne i jedinstvene. Pokušajte da ne razmišljate previše unapred i uživajte u vremenu sa bebom.

Ostali zdravstveni problemi

Mnoge osobe sa Daunovim sindromom imaju zajedničke crte lica i nemaju druge veće urođene mane. Međutim, neke osobe mogu imati jednu ili više glavnih urođenih mana ili druge zdravstvene probleme. Najčešći su:

• Gubitak sluha i upale uha
• Očne bolesti
• Opstruktivna apneja za vreme spavanja – stanje kada se disanje osobe privremeno zaustavlja dok spava
• Srčane mane prisutne pri rođenju
• Povećan rizik od akutne leukemije

Zablude

Postoje mnoge zablude o ljudima sa Daunovim sindromom, neke od njih su:

1. Samo stariji roditelji dobijaju decu sa Daunovim sindromom. Stvarnost: Prema istraživanjima Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), oko 80% dece koja imaju Daunov sindrom rađaju žene mlađe od 35 godina. CDC istraživanje pokazuje da šanse za rođenje bebe sa Dovnovim sindromom raste sa godinama. Međutim, vći broj mlađih žena rađa više beba, pa se i više dece sa Dovnovim sindromom rađa od strane mlađih majki.
2. Dete sa Dovnovim sindromom će uništiti brak. Stvarnost: Nedavna studija objavljena u Američkom udruženju intelektualnih smetnji pokazuje da su stope razvoda niže u porodicama dece sa Daunovim sindromom. Studija je bila jedna od najvećih do sada i obuhvatila je 647 porodica koje imaju decu sa Daunovim sindromom.
3. Dete sa Daunovim sindromom negativno utiče na svoju braću i sestre. Stvarnost: Studije ne podržavaju da će dete sa Dovnovim sindromom imati negativan uticaj na braću i sestre. Neki od stručnjaka za mentalno zdravlje ukazuju na psihološke prednosti takvog deteta o kome se brine u porodičnom krugu. Zabeleženo je da braća i sestre koji imaju povećanu toleranciju, saosećanje i svest, za razliku od braće i sestara gde nema nikakvog sindroma u porodici.
4. Ljudi koji imaju Daunov sindrom umiru mladi. Stvarnost: Prosečni životni vek osobe sa Daunovim sindromom je skoro 60 godina. Neki ljudi sa Daunovim sindromom živeli su i 80 godina.
5. Ljudi koji imaju Daunov sindrom ne mogu hodati ili se baviti sportom. Stvarnost: Nemogućnost hodanja nije karakteristika Dovnovog sindroma. Međutim, dobijanje rane fizikalne terapije kako bi se osiguralo pravilno hodanje je važno i gradi temelje za sportske sposobnosti. Širom sveta postoje sportski timovi koji uključuju ljude sa Daunovim sindromom, uključujući Specijalne olimpijske igre.

Izvori i dodatni tekstovi:

• Biologija sa humanom genetikom, Vukosava Diklić, Jovanka Nikoliš, Marija Kosanović, Smiljka Dukić
• https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• https://www.dsrf.org
• https://www.globaldownsyndrome.org
• https://www.globaldownsyndrome.org/prenatal-testing-pamphlet/
• https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/history-of-down-syndrome/research-and-medical-care-timeline/
• http://www.downs-syndrome.org.uk/about/pre-natal-faqs/
• http://www.izjzkg.rs/centri/centar-za-promociju-zdravlja/158-svetski-dan-osoba-sa-daunovim-sindromom